天使综合征的描述 (description for Angelman Syndrome)

Angelman Syndrome又被称作天使综合征,天使人综合征,港台一般称作天使人症候群,是一种复杂的遗传性疾病,主要影响神经系统。这种情况的特征包括发育迟缓,智力残疾,严重的言语障碍以及运动和平衡问题(共济失调)。受影响最大的儿童也有复发性癫痫发作(癫痫)和头部小(小头畸形))。延迟发育在6至12个月时变得明显,其他常见体征和症状通常出现在儿童早期。

患有Angelman综合症的儿童通常具有快乐,兴奋的风度,经常微笑,笑声和手拍动作,所以又被称为快乐玩偶综合征。多动,短暂的注意力和对水的迷恋是常见的。受影响最大的儿童也难以入睡,需要的睡眠时间少于平时。

随着年龄的增长,患有Angelman综合征的人变得不那么兴奋,而且睡眠问题往往会有所改善。然而,受影响的个体在其一生中仍然存在智力残疾,严重的言语障碍和癫痫发作。患有Angelman综合征的成年人具有独特的面部特征,可被描述为“ 粗糙的“其他常见的特征包括异常白皙的皮肤和浅色的头发并且脊柱的侧向弯曲异常(脊柱侧凸)。患有这种疾病的人的预期寿命似乎接近正常。

此病的出现概率为每12,000到20,000人中有1人。

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