天使综合征的治疗

基因疗法

患有AS的人在其UBE3A基因中具有突变，缺失或其他缺陷。基因替代疗法使用安全病毒将UBE3A基因的健康拷贝递送到细胞中以替代缺失或表现不佳的基因。目标是让身体开始制造缺乏或缺乏的UBE3A蛋白质。欧洲已经批准了一些基因疗法治疗用于罕见疾病（例如，Strimvelis），并且在美国正在进行许多基因治疗试验以用于各种疾病（例如，Batten病，San Filippo综合征）。
基因激活疗法

人们有两套染色体 – 一组遗传自母亲，另一组遗传给父亲。在一个典型的人中，母系遗传的UBE3A是活跃的，而遗传自父亲的基因拷贝在我们大脑的神经元中被沉默 – 这种现象称为印记。对于患有Angelman综合征的个体，母体基因功能不正常。基因激活疗法的目标是打开正常沉默的父系基因，因此有一个活性拷贝产生必需的UBE3A蛋白。
药物治疗法

下游治疗使用药物治疗Angelman综合征的症状，并改善患有该疾病的个体的生活质量。有许多药物已经获得FDA批准，可能对治疗Angleman综合征有用。找到这些药物并证明它们可以改变用途将是为Angelman社区带来新疗法的最快方法。美国食品和药物管理局（FDA）建立了一个罕见疾病再利用数据库，其中包含有希望或已经批准用于治疗罕见疾病的药物。